Các triệu chứng hội chứng Klippel-Feil (KFS) có thể từ khó chịu nhỏ đến đau dữ dội và phạm vi chuyển động hạn chế ở cổ. Các điều kiện khác có thể xảy ra với KFS, và các triệu chứng liên quan đến các điều kiện khác này cũng có thể xảy ra phổ về mức độ nghiêm trọng và liệu chúng có ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống hay không.

Các triệu chứng KFS có thể hoặc không rõ ràng khi sinh hoặc trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, các triệu chứng KFS thường xấu đi theo tuổi tác và có thể trở nên rõ ràng hơn sau này trong cuộc sống.

Các dấu hiệu và triệu chứng của KFS

Một số dấu hiệu và triệu chứng phổ biến hơn của KFS bao gồm:

• Cổ ngắn rõ rệt và / hoặc chân tóc thấp phía sau đầu. Do ít nhất 1 đĩa cổ không hình thành và ít nhất một cặp đốt sống không phát triển đầy đủ thành hai đốt sống riêng biệt, cột sống cổ có thể ngắn hơn đáng kể.
• Giảm vận động cổ. Tùy thuộc vào vị trí trong cột sống cổ và số lượng đốt sống được hợp nhất, một số trường hợp KFS có thể làm giảm đáng kể khả năng xoay và uốn cong cổ trong khi những người khác thì không. Nếu sự hợp nhất cao hơn ở cột sống cổ, chẳng hạn như C1 hợp nhất với C2, cổ có xu hướng trải nghiệm phạm vi chuyển động thậm chí ít hơn.
• Đau cổ. Trong khi một số bệnh nhân KFS không bị đau cổ đáng kể, hầu hết đều bị. Các triệu chứng đau cổ có thể từ đau nhức nhẹ đến đau nhói hoặc nóng rát. Cơn đau có thể nằm ở một vị trí, di chuyển xung quanh và / hoặc bao phủ một vùng rộng hơn, chẳng hạn như đi vào vai hoặc lưng. Cơn đau liên quan đến KFS có thể phát triển muộn hơn và / hoặc trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác.
• Nhức đầu. Hoặc do co thắt cơ cổ đề cập đến đau lên hoặc dây thần kinh bị viêm, đau liên quan đến KFS cũng có thể được cảm nhận trong đầu. Nhức đầu có thể khác nhau về cường độ, thỉnh thoảng đến và đi, hoặc trở thành mãn tính. Đau cũng có thể được cảm thấy ở mặt, hàm hoặc tai.
• Chứng cương cứng cổ. Nếu dị tật hoặc thoái hóa cột sống khiến rễ thần kinh cổ bị viêm, các triệu chứng đau giống như điện giật, ngứa ran và kim châm, tê và / hoặc yếu có thể tỏa xuống vai, cánh tay và / hoặc bàn tay.
• Viêm cơ cổ. Nếu dị tật hoặc thoái hóa cột sống làm cho một đoạn của tủy sống bị nén, các triệu chứng đau, ngứa ran, tê và / hoặc yếu có thể được cảm nhận ở mức đó hoặc bất cứ nơi nào bên dưới cơ thể. Các triệu chứng bệnh lý cơ cổ khác có thể bao gồm giảm sự phối hợp, rắc rối với sự cân bằng và đi lại, giảm kiểm soát bàng quang và / hoặc ruột, tê liệt và các triệu chứng nghiêm trọng khác.

Điều kiện liên quan

Klippel-Feil thường biểu hiện với những bất thường khác hoặc là thứ phát sau một rối loạn khác. Một số ví dụ bao gồm:

• Khó khăn về thính giác, thị giác hoặc các khiếm khuyết cảm giác khác. Ví dụ, hội chứng Wildervanck là một tình trạng thường thấy với KFS và có thể gây ra vấn đề về thính giác và cách mắt di chuyển.
• Bất thường ở các cơ quan khác. Một số ví dụ có thể bao gồm dị tật ở tim, thận hoặc phổi.
• Vẹo cột sống. Cột sống trở nên xoay bất thường và cong từ bên này sang bên kia. Thông thường, một đường cong vẹo cột sống cũng đi qua cột sống ngực và liên quan đến xoay xương sườn bất thường.
• Biến dạng gai. Một xương bả vai phát triển bất thường cao hơn bên kia. Các dấu hiệu khác có thể bao gồm một chỗ phình ra sau cổ và / hoặc mạng giữa cổ và vai nâng cao.
• Sứt môi. Vòm miệng không hoàn toàn hình thành.
• Viêm xương khớp cổ. Các khu vực hợp nhất bẩm sinh của cột sống cổ có nguy cơ phát triển viêm xương khớp thoái hóa và kết quả là sự phát triển quá mức của xương ( gai xương ), có thể gây đau và có thể dẫn đến viêm rễ thần kinh gần đó và / hoặc tủy sống.
• Khuôn mặt không đối xứng. Một bên mặt có thể phát triển lớn hơn hoặc khác so với bên còn lại. Ví dụ, sự bất cân xứng trên khuôn mặt có thể được gây ra bởi một tình trạng gọi là microsifia hemifacial.
• Viêm lộ tuyến cổ. Những cơn co thắt cơ bắp không kiểm soát được là đau đớn và có thể xoắn cổ sang một bên.
• Thử thách thần kinh. Một số ví dụ có thể bao gồm những khó khăn với việc học hoặc phối hợp.

Người bị KFS có thể có nhiều triệu chứng và / hoặc thử thách hơn do một tình trạng liên quan.