Đường khớp đóng sớm - Craniosynostosis

Bệnh sọ não cô lập (nonsyndromic craniosynostosis) là tình trạng đóng sớm đường khớp sọ ở một đứa trẻ khỏe mạnh, xảy ra ở khoảng một trong số 2.500 ca sinh. Đường khớp trán( metopic suture) là đường khớp sọ duy nhất thường đóng trước tuổi trưởng thành, lứa tuổi từ  3-18 tháng. Tất cả các đường khớp sọ khác thường vẫn mở ngay cả khi não đã ngừng phát triển.

Hộp sọ của một em bé có 6 đường khớp sọ chính:

•   The metopic suture  - đường khớp trán

•   Two coronal sutures – đường khớp vành

•   The sagittal suture  - đường khớp dọc

•   Two lambdoid sutures – đường khớp lambda

Bất kỳ đường khớp nào trong số này cũng có thể đóng sớm hơn bình thường. Bộ não của trẻ sơ sinh phát triển rất nhanh, gấp ba lần kích thước trong hai năm đầu đời. Bộ não đang phát triển “kéo căng” các đường khớp hộp sọ, kích thích xương sọ phát triển và tạo chỗ trống trong hộp sọ cho não đang phát triển. Hệ thống này cho phép hộp sọ duy trì đủ lớn cho bộ não mà nó bảo vệ. 

Trong bệnh craniosynostosis, một đường khớp sọ đóng lại sớm hơn so với bình thường, điều này hạn chế sự phát triển của xương sọ trong khu vực của đường khớp đã đóng. Đây là một vấn đề vì não tiếp tục phát triển với tốc độ tương tự nên các đường khớp hở còn lại phải tạo ra sự khác biệt và phát triển thêm xương để tạo đủ không gian cho não phát triển. Sự đóng lại của mỗi đường khớp chính gây ra hình dạng đầu bất thường. Vị trí của các đường khớp đóng và mở còn lại quyết định hộp sọ sẽ phát triển như thế nào và hình dạng sẽ như thế nào. Hình ảnh dưới đây cho thấy cách các đường khớp hở phản ứng với việc đóng đường khớp sagittal đã hợp nhất (dấu X màu đỏ).

Hai mối quan tâm lớn nhất liên quan đến craniosynostosis là nguy cơ tăng áp lực bên trong hộp sọ và các tác động về mặt cảm xúc và tâm lý xã hội mà biến dạng hộp sọ sẽ gây ra. Như đã nói ở trên, ngay cả khi đường khớp đóng sớm, não vẫn tiếp tục phát triển với tốc độ tương tự. Do đó, các đường khớp hở còn lại phải phát triển nhanh hơn để tạo đủ không gian bên trong hộp sọ cho não đang phát triển. Khoảng 15 trong số 100 bệnh nhân bị một đường khớp sọ đóng sớm (bệnh u sọ khâu đơn), hộp sọ không phát triển đủ nhanh để bắt kịp với sự phát triển nhanh chóng của não, điều này dẫn đến tăng áp lực bên trong hộp sọ có thể gây hại cho sức khỏe của não. Đây được gọi là tăng áp lực nội sọ (ICP). Càng có nhiều đường khớp kín thì khả năng hộp sọ sẽ càng không thể phát triển đủ nhanh. Khi hai đường khớp được đóng lại, nguy cơ tăng áp lực nội sọ là hơn 40%. Áp lực rất cao trong hộp sọ trong thời gian dài có thể gây chậm tiếp thu, mù lòa và tử vong. 

Khi craniosynostosis ảnh hưởng đến bất kỳ đường khớp sọ nào, sự phát triển tăng lên xảy ra ở các đường khớp hở còn lại (tăng trưởng bù) dẫn đến hình dạng đầu bất thường. Hình dạng đầu bất thường là đặc trưng và có thể dự đoán được đối với mỗi đường khớp kín. Các hình thức phổ biến được liệt kê dưới đây:

• Synostosis Sagittal (Scaphocephaly)
• Metopic Synostosis (Trigonocephaly)
• Synostosis mạch vành (Unicoronal Plagiocephaly hoặc Bicoronal Brachycephaly)
• Lambdoidal Synostosis (Plagiocephaly sau)