Trong khi hội chứng Klippel-Feil (KFS) là một tình trạng xương bẩm sinh xuất hiện từ khi sinh ra, nó không phải lúc nào cũng được chú ý tại thời điểm đó. Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến việc liệu hội chứng Klippel-Feil (KSF) có được chẩn đoán khi còn trẻ hay không.

Tại sao chẩn đoán KFS sớm có thể bị bỏ lỡ

Trong trường hợp chẩn đoán KFS bị trì hoãn trong nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ, thường là vì một hoặc cả hai lý do sau:

• Dấu hiệu ban đầu vắng mặt hoặc nhỏ. Nếu cổ không ngắn hơn đáng kể hoặc bị hạn chế về khả năng vận động, KFS không có khả năng được chẩn đoán. Khi một người bị KFS già đi, anh ta hoặc cô ta có thể nhận thấy những vấn đề nhỏ, chẳng hạn như ít có khả năng nhìn xuống so với những người khác, hoặc tăng số lượng đau đầu và / hoặc đau cổ. Mặc dù vậy, những dấu hiệu và triệu chứng này có thể được loại bỏ là nhỏ, bình thường và / hoặc đơn giản là không được theo đuổi, điều này có thể cho phép tình trạng này không được chẩn đoán.
• Các điều kiện khác cần chăm sóc y tế ngay lập tức. Trong nhiều trường hợp, các dị tật khác cũng xuất hiện với KFS. Nếu một dị tật hoặc tình trạng khác nghiêm trọng hoặc thậm chí đe dọa đến tính mạng, chẳng hạn như khiếm khuyết tim hoặc chèn ép tủy sống, tình trạng đó có khả năng được chẩn đoán và điều trị mà không chẩn đoán chính thức KFS cùng với nó.

Đôi khi một người không được chẩn đoán mắc KFS cho đến khi chấn thương xảy ra đòi hỏi phải chụp x-quang cổ, chẳng hạn như từ một tai nạn xe cơ giới.

Tầm quan trọng của chẩn đoán KFS

KFS càng sớm được chẩn đoán, tình trạng có thể được điều trị và quản lý càng tốt. Một số lợi ích cụ thể của chẩn đoán KFS sớm bao gồm:

• Xác định mức độ nghiêm trọng và rủi ro. Nếu hình ảnh của cột sống cổ  cho thấy sự tiếp xúc của tủy sống hoặc bất kỳ lỗ hổng nào khác trong cột sống, một số hoạt động có thể cần phải tránh. Trong trường hợp cột sống cổ được phát hiện là dễ bị tổn thương, một chấn thương nhỏ sẽ xảy ra với hầu hết mọi người thay vào đó có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm tê liệt hoặc tử vong.
• Có khả năng điều trị một số vấn đề trước khi chúng xấu đi hoặc phát triển. Một số trường hợp KFS có thể tiến triển đáng kể trong khi những trường hợp khác thì không. Ví dụ, nếu một biến dạng ở cột sống cổ và / hoặc ngực đang bắt đầu tiến triển, phẫu thuật có thể được khuyên để ổn định cột sống và ngăn ngừa vấn đề trở nên tồi tệ hơn. Chờ đợi quá lâu có thể hạn chế hiệu quả của một cuộc phẫu thuật như vậy.

Cách chẩn đoán KFS

Một chẩn đoán KFS chính thức thường bao gồm những điều sau đây:

• Tiền sử bệnh. Nền y tế của bệnh nhân được xem xét cẩn thận, bao gồm mọi dấu hiệu và triệu chứng hiện tại, khi họ bắt đầu và bất kỳ tình trạng nào khác có thể có và / hoặc chạy trong gia đình.
• Khám sức khỏe. Bác sĩ quan sát và / hoặc sờ nắn đầu, cổ, vai, cột sống và bất kỳ khu vực liên quan nào khác của cơ thể để xác định nơi có thể có bất thường.
• Nghiên cứu hình ảnh. Chụp x-quang và / hoặc CT có thể được thực hiện để kiểm tra xương. MRI có khả năng được thực hiện để kiểm tra các mô mềm và xác định xem có bất kỳ chèn ép dây thần kinh và / hoặc tủy sống nào không.
• Xét nghiệm di truyền. Một mẫu DNA có thể được lấy và kiểm tra xem liệu có đột biến ở bất kỳ gen nào, chẳng hạn như GDF3, GDF6 hoặc MEOX1, thường được thay đổi trong KFS.

Nếu ít nhất 2 đốt sống cổ được hợp nhất và các khía cạnh khác của tín hiệu kiểm tra cho thấy tình trạng này là bẩm sinh (từ khi sinh ra), hội chứng Klippel-Feil được chẩn đoán.